hội chứng bloom là gì?

Hội chứng Bloom là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi một vấn đề với gen BLM, thường điều khiển tái tổ hợp trong quá trình phân chia tế bào. Do có sự cố trong gen này, những người có tình trạng này sẽ bị vỡ và sắp xếp lại nhiễm sắc thể, điều này có thể gây ra một số biến chứng. Không có cách nào chữa khỏi hội chứng Bloom, điều trị tập trung vào phòng ngừa, khi có thể, và sau đó quản lý các triệu chứng khi chúng xuất hiện ở bệnh nhân bị bệnh này.

Rối loạn di truyền này được đặt tên cho tiến sĩ David Bloom, người đã khám phá ra nó vào năm 1954. Nó có vẻ đặc biệt phổ biến ở Đông Âu, đặc biệt là Ashkenazim, với ước tính khoảng 100 Ashkenazim mang gen cho nó. Tình trạng này là suy thoái, vì vậy cả hai bố mẹ đều phải mang gen bị tổn thương để đứa trẻ có hội chứng Bloom, nhưng người mang mầm có thể có con cũng là người mang mầm bệnh.

Những người có tình trạng này có khuynh hướng hơi nhỏ so với những người khác, và họ có khuôn mặt dài và hẹp, đặc biệt với những chiếc cằm nhỏ. Giọng nói của họ thường có âm vang cao, và họ thường phát triển các sắc tố màu da lạ trên da, đặc biệt là trên khuôn mặt của họ. Những đặc điểm này làm cho một người có thể nhận dạng được, và đôi khi dẫn đến kỳ thị xã hội do thiếu hiểu biết về hội chứng.

Một số bệnh nhân cũng có khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần, và thường gặp những vấn đề về hô hấp, vấn đề sinh sản, và sự thiếu hụt miễn dịch, điều này có thể khiến họ gặp nhiều điều kiện nghiêm trọng. Nhiều phụ nữ có hội chứng Bloom trải qua thời kỳ mãn kinh ở tuổi còn rất nhỏ, trong khi nam giới thường gặp khó khăn trong việc làm tinh trùng. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ ung thư, nhiều bệnh nhân bị ung thư ở tuổi 25, ngoài một tuổi thọ đã ngắn.

Kiểm tra di truyền có thể được sử dụng để xác định xem ai đó có phải là hãng vận chuyển của Hội chứng Bloom và nhiều tổ chức y tế Do Thái đề nghị bạn nên làm xét nghiệm và các điều kiện đặc biệt khác trong cộng đồng Do Thái, ngoài việc tham dự các buổi tư vấn di truyền. Cha mẹ là người chuyên chở có thể muốn suy nghĩ cẩn thận về những rủi ro trong việc truyền Hội chứng Bloom cho con của họ, một số chọn theo đuổi IVF để có con để họ có thể kiểm tra phôi cho dấu hiệu rằng chúng mang gen này.