chứng loạn sản craniodiaphyseal là gì?

Phân bố sán máng là một rối loạn di truyền bất thường, trong đó canxi tích tụ quá mức trong xương, gây ra sự dày đặc và cứng. Đó là tiến bộ, và thường trở nên gây tử vong ở trẻ em bởi vì nó can thiệp rất nghiêm trọng với chức năng thần kinh. Có các phương pháp điều trị để điều trị chứng loạn sản craniodiaphyseal, bao gồm phẫu thuật và thuốc men để cải thiện chất lượng cuộc sống. Còn được gọi là viêm lionitis, tình trạng dường như lõn, và rất ít trường hợp đã được mô tả, điều này làm cho việc xác định liên kết di truyền trở nên khó khăn.

Một số đặc điểm nổi bật nhất của bệnh này xuất hiện trong sọ và mặt. Khi hộp sọ dày lên, các nét mặt có thể bị bóp méo, và khuôn mặt của bệnh nhân có thể trở nên tròn và dài. Trong hộp sọ, hàng loạt lỗ hổng được biết đến như foramina cung cấp lỗ hổng cho dây thần kinh, mạch máu và dây chằng bắt đầu thu hẹp. Ban đầu điều này có thể gây ra các vấn đề như nhiễm trùng xoang tái phát do thoát nước kém.

Theo thời gian, triệu chứng thần kinh có thể phát triển bởi vì hẹp hố bắt đầu nén các dây thần kinh của bệnh nhân. Mù và điếc có thể xảy ra, và bệnh nhân có thể bị bại liệt một phần hoặc toàn bộ do nén cột sống. Một bác sĩ có thể khuyên bạn phẫu thuật giải nén, nhưng dysplasia craniodiaphyseal có thể thay thế các xương bị loại bỏ sau khi phẫu thuật, và vấn đề có thể tái diễn. Phẫu thuật cũng có thể mang lại những rủi ro đáng kể, vì nó có thể liên quan đến cấu trúc tinh tế.

Phần còn lại của cơ thể cũng có thể phát triển các dấu hiệu của chứng loạn sản craniodiaphyseal. Tấm tăng trưởng ở đầu xương dài có thể bắt đầu dày đặc và cứng lại quá sớm. Trên một tia X, có thể thấy được những vùng có mật độ xương khác thường, cho thấy các vùng có canxi đang xây dựng quá nhiều tế bào osteoblast, những tế bào tạo xương mới. Cuối cùng, sự dày lên có thể vượt xa các phương pháp điều trị có sẵn và bệnh nhân có thể chết do dây thần kinh và mạch máu bị nén.

Rối loạn xương là rất không bình thường, và thường không được xem xét ở những bệnh nhân trẻ tuổi có biểu hiện bất thường xương. Khi tình trạng tiến triển, chẩn đoán phát triển craniodiaphyseal dysplasia có thể trở nên rõ ràng hơn, bởi vì nó có thể là điều kiện duy nhất mà thực sự phù hợp với các triệu chứng. Tình trạng hiếm hoi của điều kiện có thể làm cho nó trở thành chủ đề quan tâm của các chuyên gia, những người có thể đưa ra các gợi ý để quản lý và điều trị tận dụng các loại thuốc mới và các kỹ thuật phẫu thuật. Đến năm 2011, ít người biết về rối loạn này và xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh không có sẵn hoặc được coi là ưu tiên cao do tỷ lệ thấp của tình trạng này.